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人胸膜间皮瘤ALDH3B1基因序列分析
邱璐, 张立, 杨海艳, 杨娜, 江岸, 余琼, 温莺璇, 赵一, 杨晟杰
2020, 35(6):
62-75.
摘要
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通过人胸膜间皮瘤DNA从头测序,发现ALDH3B1基因突变与人胸膜间皮瘤发生发展有一定的关联。通过PCR扩增,得到52例人胸膜间皮瘤、11例人非胸膜间皮瘤样本的ALDH3B1基因片段,利用一代测序技术对人胸膜间皮瘤ALDH3B1基因突变进行验证。ALDH3B1基因片段系列比对结果显示:①与非胸膜间皮瘤患者相比,人胸膜间皮瘤患者ALDH3B1基因突变位点较多,有9个基因替换位点,一个基因颠换位点,3个基因片段严重缺失。②突变率较高的位点有:67789454 bp位点的碱基发生G-A替换,突变率为12.96%;67789380 bp位点的碱基发生G-A替换,突变率为9.43%;67789589 bp 位点的碱基发生G-A替换,突变率为7.69%;67789407 bp位点的碱基发生C-T替换,突变率为7.55%。③突变位点较多的病例是XL1、XL36、XL47和XLZCH,它们各有四个突变位点;Z17例非胸膜间皮瘤患者有三个突变位点,且有基因片段严重缺失。④XL44ZL与XL44是同一病例的癌旁组织与癌组织,它们在67789454 bp 位点 的碱基发生发了G-A替换,其他突变未发生。⑤考查位点67789292 bp没有发生基因突变。结果表明,人胸膜间皮瘤的发生发展与ALDH3B1基因突变有关,但ALDH3B1基因是否能充当人胸膜间皮瘤的生物标志物仍需进一步扩大样本验证。
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